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精神性疾病人病者的基因检查测试

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精神病学家和遗传学家专家委员会已经发布了在精神病治疗中使用基因检测的修订指南。新指南代表了自2014年以来的首次完整修订,解决了几个有争议的问题,包括使用基因检测来指导治疗决策(药物遗传学),使用强大的新分子遗传技术诊断精神障碍,以及由此构成的特殊道德挑战。

精神病患者的基因检测。该指南专门针对非专业医疗保健提供者编写,他们可能会发现临床基因检测的增长菜单令人困惑且难以评估,同时面临患者及其家属的基因检测请求的激增。

该委员会是国际精神遗传学会(ISPG)的官方机构,于2013年发布了第一份指南。由遗传学研究员和精神病学家Francis
J. McMahon博士和医学遗传学家Franziska
Degenhardt博士共同主持,委员会成员包括来自精准医学,药物基因组学,精神病学,神经发育和医学遗传学领域的50位国际专家。贡献者回顾了最新的科学证据,并在几个月内就一些有争议的问题进行了辩论,试图就关键问题达成共识。

慕尼黑大学精神病学教授兼ISPG主席Thomas G.
Schulze博士称该声明是对ISPG致力于为医疗服务提供者提供有意义指导的承诺,他们迫切需要以最佳方式治疗患者。他还告诫说,虽然精神病遗传学在过去十年取得了重大进展,我们可以开始利用为了患者的利益而获得的知识,但我们不应该屈从于过于乐观的主张。这是本声明的主要信息。

自从自闭症和其他神经发育障碍的广泛染色体检测出现以来,目前的指南是首次发布。该指南还解决了由于对直接面向消费者的测试越来越感兴趣而出现的新兴问题,这些测试不需要医生的命令,并且通过积极营销商业基因测试小组来宣传,旨在帮助医生为精神病患者选择更安全,更有效的药物。

委员会第一次未能就一些关键问题达成共识。虽然小染色体缺失和重复的基因检测

  • 称为拷贝数变异或CNV –
    现在广泛用于自闭症和其他神经发育障碍的儿童,委员会成员无法就大多数患有精神疾病的成年人进行CNV测试达成一致。一些人认为,对患有精神分裂症等重大精神疾病的成年人进行特定CNV的鉴定可以帮助患者及其家人更好地理解和接受精神病诊断。如果在家庭中发现这样的CNV,携带它的人面临的精神疾病和某些情况下的医疗问题的风险要大得多。另一方面,

该委员会未能就基因检测的广泛使用达成共识,旨在帮助医生选择最安全,最有效的治疗精神疾病的药物。近年来,这些测试已经积极地向医生和患者推销,尽管支持更好治疗结果的证据尚无定论。该委员会确实同意在医生考虑使用卡马西平等药物时应该使用某些特定的药物遗传学检测,因为这些检测已被证明可以识别出罕见但严重副作用风险大大增加的人群。

委员会无法就各方面达成共识这一事实,舒尔茨指出,谈到问题的复杂性。

并非一切都有争议。该委员会建议全基因组测试应伴随专业咨询,并警告可能会出现意外发现,对长期健康(如癌症)有影响。委员会成员还同意,直接面向消费者的检测不会给精神病患者带来任何健康益处,基因检测结果必须得到保护,以防止未经授权的披露,需要对精神卫生专业人员和公众进行更多的基因教育,需要更多的研究来确定相关基因并阐明基因检测在精神病治疗中的适当作用。

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