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Diamond在五年前确定了她的突变

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Lara Diamond接受了23andMe的基因测试,以完成她的家谱。

然后她发现她的基因突变会增加患乳腺癌的风险。

该试验标志着一个有缺陷的BRCA2基因:当功能正常时,它有助于产生一种充当肿瘤抑制因子的蛋白质。如果不是这样,一个人患某些类型癌症的风险就会增加,包括男性和女性的乳腺癌以及女性的卵巢癌。

Diamond在五年前确定了她的突变,就在美国食品和药物管理局(FDA)指示23andMe从其血统测试中放弃BRCA测试之前不久。今年早些时候,该机构清除23andMe再次提供这项服务,这意味着更多的女性可能会发现自己处于Diamond的位置。

美国食品和药物管理局的决定引发了一场争议,即直接面向消费者的基因检测是否能够筛选出三种致癌突变(成千上万种),这种突变是赋权还是鲁莽。无论哪种方式,该选择都存在

  • 但现在消费者和医疗保健公司将需要解决接下来发生的事情。

我认为这就是我们生活的世界,哈佛医学院教授,​​布莱根妇女医院遗传学家罗伯特格林博士说。它正在成为一个更加基因组一体化的世界,我们无法阻止它。我们必须创建负责任地管理它的系统。

确认结果的成本

大约12%的女性会在其一生中的某个时刻患上乳腺癌。

一项研究估计,大约70%的继承BRCA突变的女性在80岁时会患上乳腺癌。

在过去的几十年里,随着治疗水平的提高和医生越早发现它,诊断变得越来越致命。尽管如此,预计今年美国约有40,920名女性死于乳腺癌。

23andMe为其祖先和健康套件收取199美元,其中包括BRCA1和BRCA2测试。但是,公司和FDA都警告说,不应该使用积极的结果做出医疗决定。

这是因为23andMe作为一家直接面向消费者的公司,没有医生参与这一过程,23andMe的遗传咨询师和医疗事务助理Stacy
Detweiler说。她强调该公司的测试准确率超过99%,但测试不是在临床环境中进行的。

她补充说,人们接下来的步骤应该包括跟进医疗保健提供者或联系遗传咨询师进行确认检测。

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